生育一個健康可愛的孩子，是天下所有父母的心愿。然而，有一小部分家庭充滿期待迎接到來的卻是帶著先天缺陷及罕見病的孩子。這很可能會給這個家庭帶來極大的負(fù)擔(dān)和痛苦。為了幫助這些折翼的小天使和ta的家人們，各國的科學(xué)家們在不斷努力。

日本的兒童醫(yī)療水平堪稱世界頂級，對所有疾病都能提供先進(jìn)、適宜的醫(yī)療服務(wù)。根據(jù)聯(lián)合國兒童基金會（UNICEF）的數(shù)據(jù)，日本新生兒的死亡率極低，尤其早產(chǎn)兒的醫(yī)療水平為世界一流。

然而，在日本進(jìn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的嬰兒中，約有10%患有罕見病，這是一項需要攻克的難題。一般而言，即便是高年資的醫(yī)生，對于罕見病也難以確定病因。要做出最終診斷，很多檢查必不可少。但是，嬰兒身體嬌小，不能進(jìn)行過多檢查，且自己還無法訴說細(xì)微癥狀。另外，由于新生嬰兒身體虛弱、癥狀惡化速度快，為了挽救幼小的生命，需要盡快找到病因，進(jìn)行最有效的救治。

日前，由日本慶應(yīng)義塾大學(xué)、國立成育醫(yī)療研究中心等來自日本8個都府縣的17個先進(jìn)圍產(chǎn)期醫(yī)療中心組成的研究團(tuán)隊發(fā)表的一項研究成果稱，通過基因組分析成功地查明了進(jìn)入重癥監(jiān)護(hù)室的、不明病因的新生兒所患有的罕見病。

（對85名重癥嬰兒進(jìn)行基因組分析發(fā)現(xiàn)，其中約一半的嬰兒患有先天性遺傳疾病。在已明確病因的嬰兒中，又約有一半嬰兒的檢查、治療方針得到了調(diào)整。）（圖源：慶應(yīng)義塾大學(xué)官網(wǎng)）

該研究團(tuán)隊在2019年4月至2021年3月期間的2年時間里，對需要進(jìn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室的85名重癥嬰兒進(jìn)行了基因組分析。這些嬰兒的病因在傳統(tǒng)的檢查方法下無法查明，即便是由高年資的新生兒科醫(yī)生團(tuán)隊進(jìn)行診斷。因此，研究團(tuán)隊采用了基因組分析這種新方法對遺傳基因進(jìn)行調(diào)查，試圖找出重癥病因。

首先，對嬰兒進(jìn)行1cc左右的采血，然后從血液中提取決定人體構(gòu)成的DNA。DNA是由30億個堿基（有A、T、G、C四種）排列組合而成的復(fù)雜結(jié)構(gòu)。研究團(tuán)隊使用最先進(jìn)的分析儀器及超高速計算機(jī)，在短時間內(nèi)對DNA所持有的30億個堿基“字母（A，T，G，C）”全部進(jìn)行了解讀。另外，對于是否需要檢查，研究人員向嬰兒的父母進(jìn)行了充分的說明。

根據(jù)研究結(jié)果，85人中約有一半（41）人可以確定病因。其中大部分是由于30億個DNA字母中，有1、2個字母被其他字母取代所造成。

（DNA的30億個字母中，哪怕只有1個字母發(fā)生變化，也有可能造成極其嚴(yán)重的先天疾�。�（圖源：慶應(yīng)義塾大學(xué)官網(wǎng)）

此外，在確定了病因的41名嬰兒當(dāng)中，約有一半（20人）的檢查、治療方針根據(jù)診斷結(jié)果獲得了調(diào)整。具體而言，有些嬰兒避免了切取部分肌肉或皮膚進(jìn)行檢查（肌肉、皮膚活檢）的情況，有些嬰兒可以使用高效藥物，還明確了一些嬰兒通過臟器移植或許可以挽救生命。

在這次的研究中實(shí)際診斷出病因的幼小病患里，有一位先天腸梗阻、難以吸收營養(yǎng)的嬰兒。他的體重不見增長，肝臟功能低下，醫(yī)生們進(jìn)行了各種檢查也未能找到病因。后來進(jìn)行DNA檢測發(fā)現(xiàn)，這名嬰兒患有一種名為“囊性纖維病”的罕見病，電解質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的能力很弱，腸道、呼吸道因分泌液粘稠而容易堵塞。在對嬰兒使用助消化的藥物后，他的體重增加了。

由此可見，在新生兒醫(yī)療中，這種對人類DNA的30億個字母進(jìn)行解讀的新型醫(yī)療技術(shù)非常有用。另外，這種分析法完全不同于對健康嬰兒所進(jìn)行的先天性代謝異常等檢查。

目前，能夠進(jìn)行基因組分析的醫(yī)療機(jī)構(gòu)還很有限。而近年來高度醫(yī)療的數(shù)字化得到了長足發(fā)展。此項目的研究團(tuán)隊已對未來作出展望，如果有醫(yī)療機(jī)構(gòu)無法確定重癥嬰兒的病因，可以借助數(shù)字技術(shù)遠(yuǎn)程一同參與研究。

聽起來稍顯生硬的研究成果，卻可能給帶著罕見缺陷降臨人世間的折翼小天使和ta的家人們送去希望。這是醫(yī)療科研的溫暖力量，期待它能更好地造福人間。