“三孩生育政策來了”，這一消息在5月31日一經(jīng)公布，便引發(fā)全社會廣泛討論。短短八個字背后，預(yù)示著未來中國人口結(jié)構(gòu)將發(fā)生巨大變化，中國進(jìn)一步開放生育“勢在必行”。

有人說，這是六一兒童節(jié)的最大禮物。在很多父母眼中，每個孩子都是上天派來的天使，六一兒童節(jié)也是孩子們最快樂的節(jié)日。但對于患有罕見性疾病的小朋友來說，疾病限制著他們的日�；顒樱�他們有的需要坐輪椅出��，有的不能劇烈運(yùn)動，有的只能食用專門調(diào)配的特殊食品，大部分人需要每天定時服藥，接受家人無時無刻的貼心照料，去游樂場、玩旋轉(zhuǎn)木馬、坐過山車都成為一種奢望。

中國即將實(shí)施三孩政策，但目前兒科醫(yī)生仍然存在緊缺、供需比偏低的問題，治療兒童罕見病的醫(yī)生更是少之又少。

罕見病醫(yī)生也罕見

根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病。盡管發(fā)病率低，但是當(dāng)前全球已發(fā)現(xiàn)6000-8000種罕見疾病，影響了約4億人口，且該類疾病數(shù)量在不斷增加，每年大約有250種新病種被列入該名單�，F(xiàn)在已知的罕見病中，有一半影響著兒童：瓷娃娃、粘寶寶、月亮孩子……這些“美麗”的名字背后，是一個又一個負(fù)擔(dān)沉重的家庭；每個罕見病背后的孩子及其父母，都經(jīng)歷著常人無法想象的煎熬和痛苦。

罕見病中，72%是遺傳性疾病。不幸的是，70%的患者在出生時或者兒童期已經(jīng)發(fā)病，其中約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。

除了病痛的折磨，患兒還要面對治療難、用藥貴等問題，約有30％的罕見病患者需要多位醫(yī)生才能得到確診，確診時間需要5年～30年。這一系列難題，使許多已確診的罕見病患者像“孤兒”一樣孤立無援。

在中國，罕見病患者來自全國各地，而優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療資源卻多集中在北京、上海等地，有能力診斷罕見病的臨床醫(yī)生屈指可數(shù)。

早在2019年9月，上海市兒童醫(yī)院就由其院長于廣軍發(fā)起，并領(lǐng)導(dǎo)相關(guān)學(xué)科科主任、學(xué)科帶頭人等醫(yī)師專家團(tuán)隊(duì)，成立罕見與疑難疾病公益門診，積極承擔(dān)維護(hù)兒童健康的社會責(zé)任。于院長告訴健康界：“隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，越來越多的罕見病被認(rèn)識。但目前還有很多醫(yī)學(xué)專家并未認(rèn)識到的罕見病�！�

生命無價，但救治生命的資源有限。

互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療在發(fā)力

2020年以來，中共中央、國務(wù)院、國家醫(yī)保局等先后發(fā)布了十幾項(xiàng)政策，支持互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療、互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)保支持、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、智慧醫(yī)院、網(wǎng)售處方藥等事業(yè)發(fā)展。其中《關(guān)于進(jìn)一步完善預(yù)約診療制度加強(qiáng)智慧醫(yī)院建設(shè)的通知》指出，加快建立線上線下一體化的醫(yī)療服務(wù)新模式。

各大醫(yī)院紛紛布局。從2014年率先建微信互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療服務(wù)平臺，到2020年2月28日獲得首批互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院的掛牌，上海市兒童醫(yī)院目前已經(jīng)形成線上線下一體化的智慧醫(yī)療服務(wù)平臺。在過去的一年中，上海市兒童醫(yī)院通過建設(shè)互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院得以突破時間和地域的限制，為患兒提供安全、便捷、高效的“互聯(lián)網(wǎng)+”醫(yī)療健康服務(wù)。

如今頭部醫(yī)院與頭部企業(yè)聯(lián)合起來，助推兒童罕見病醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。6月1日，平安健康醫(yī)療科技有限公司與上海市兒童醫(yī)院簽署合作協(xié)議，就兒童疑難疾病與罕見病診療平臺建設(shè)達(dá)成合作，并宣告“互聯(lián)網(wǎng)+兒童疑難罕見病診療平臺”正式上線。據(jù)了解，項(xiàng)目將充分整合雙方線上、線下資源優(yōu)勢，提高罕見病、復(fù)雜疑難病診治效率，助力偏遠(yuǎn)地區(qū)醫(yī)療服務(wù)，用“有溫度的”專業(yè)力量為罕見病患兒勾勒出健康成長的美好未來。

上海市衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管處處長吳宏提到，該平臺的成立將推動“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”向更深層次發(fā)展，通過互聯(lián)網(wǎng)+的優(yōu)勢，提高兒童疑難罕見病醫(yī)療服務(wù)的可及性，并在一定程度上解決兒童優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源分布不均的問題，推動健康中國戰(zhàn)略生根、開花、結(jié)果。

打造診療標(biāo)桿

據(jù)介紹，未來患兒家長登陸平安健康A(chǔ)PP，通過罕見病專頁進(jìn)入兒童疑難罕見病診療平臺，提交病歷材料后即可申請上海市兒童醫(yī)院公益門診健康服務(wù)。這不僅有利于對兒童疑難罕見病患者進(jìn)行早篩和針對性治療，減少疾病的嚴(yán)重誤診、漏診現(xiàn)象，也有效提高大眾對兒童疑難罕見病的認(rèn)識，為疑難罕見病兒童及其家庭帶來一縷陽光。

于院長提到：“三級醫(yī)院�？萍膊≡\治能力比較強(qiáng)，但在入口和篩選相對比較薄弱；而像平安健康這樣的互聯(lián)網(wǎng)診療平臺有著成熟的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療平臺運(yùn)營經(jīng)驗(yàn)，面廣量大，可有效為三級醫(yī)院分診疑難罕見病。雙方通過共建兒童疑難罕見病診療平臺，形成一套可以復(fù)制、可推廣的兒童罕見病診療模式，以此造福更多罕見病患兒�！�

截止2020年底數(shù)據(jù)顯示，平安健康注冊用戶3.73億，日均咨詢量90.3萬。其自有醫(yī)療團(tuán)隊(duì)人數(shù)超2200名，外部醫(yī)生人數(shù)兩萬余名。其自主研發(fā)的AI輔助診療系統(tǒng)，目前已覆蓋超過3000種疾病的診斷知識。同時，平安健康累積了超10億人次咨詢數(shù)據(jù)，建成覆蓋400萬專業(yè)問題的答案庫，50萬專業(yè)醫(yī)療分詞庫，百萬級醫(yī)學(xué)關(guān)系庫，在規(guī)模上處于行業(yè)領(lǐng)先地位。

“我們的目標(biāo)是攜手打造全國兒童疑難罕見病診療標(biāo)桿，讓罕見病診治不再難�！庇趶V軍的話擲地有聲。他表示，此前，上海市兒童醫(yī)院與平安健康就呼吸疾病開展了一系列公益宣教及線上醫(yī)診合作，未來通過共建兒童疑難罕見病診療平臺打造線上�？坡�(lián)盟，促進(jìn)基層醫(yī)院向上轉(zhuǎn)診，三甲醫(yī)院向下賦能，共同開展醫(yī)療大數(shù)據(jù)和人工智能的研究，創(chuàng)新互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療服務(wù)模式的同時，共同推進(jìn)公益事業(yè)的發(fā)展。